Bulozna epidermoliza je rijetko oboljenje kože gdje oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku. Oštećenja kože su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjh organa, jednjaka i disajnih puteva, što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim infekcijama.
Zbog velike osjetljivosti, djeca s ovom bolešću se zovu djeca leptiri.
Postoji 20 podtipova bulozne epidermolize koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak i s fatalnim ishodom.
Kako dolazi do oboljenja?
Bolest se može naslijediti dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete. Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasljeđivanje je recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena, ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4.
Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu s oboljelom osobom. Ona se isključivo nasljeđuje od roditelja i ne postoji nijedna aktivnost u kojoj osoba sa EB, odrasla ili dijete, može predstavljati opasnost po druge ljude.
Sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promjene količine i/ili kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluzokožama.
Gdje se pojavljuju rane?
Bulozne epidermolize izazivaju pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke dijelove tijela, kao što su šake, stopala, koljena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na tijelu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova.
Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno s ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije.
Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vijek. Oboljele osobe češće obolijevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahtijeva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka.
Liječenje
U ovom trenutku ne postoji zvanična terapija za buloznu epidermolizu, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svjetskim medicinskim centrima. Osobe s ovim oboljenjem se liječe simptomatski, u smislu da se redovno previjaju, održavaju higijenu tijela, vježbaju, pravilno se hrane i na uobičajeni način liječe bolesti koje nisu direktno povezane sa stanjem.
(Mondo.rs)